高通量基因測序項目分類標準在穗發布 促進技術規范應用
中新網廣州7月23日電 (記者 蔡敏婕)通過和正?；蛐蛄斜葘Γ咄炕驕y序技術短時間內準確地檢測出樣本中基因發生的改變，便于惡性腫瘤的診斷及指導用藥......《高通量基因測序項目分類》22日在廣州正式發布。該標準首次厘清了高通量基因測序檢測項目在臨床應用中的分類原則和分類類別，促進高通量基因測序技術在腫瘤、產前、遺傳病和感染疾病等領域的研究和應用。
腫瘤有時候很難通過常規手段明確診斷，對于診斷不明確的腫瘤，高通量基因測序技術可以將腫瘤細胞具有的基因改變檢測出來，在短時間內可以明確診斷，臨床醫生也能夠制訂下一步的治療計劃。近年來，這項技術在腫瘤、遺傳病、微生物的診斷、治療以及個性化用藥等領域，得到了越來越廣泛的應用?！芭e一個例子，你拿著魚竿去釣魚，不一定能釣到，但是這個技術就相當于拿著網，一下子就把魚給‘網’上來了?！鄙钲谌A大基因股份有限公司副總裁姜丹舉例稱，該技術可以把未知或者已知的相關基因位點檢測出來，便于下一步的診斷。
《高通量基因測序項目分類》團體標準主編、廣東省精準醫學應用學會臨床生物信息分會主任委員歐陽能太介紹，隨著精準醫學的發展，作為精準醫學領域核心技術的高通量基因測序已越來越廣泛地應用于臨床實踐。但高通量基因測序技術多樣且復雜，各種測序名稱也是五花八門，缺少系統化的技術分類指引，這樣不利于推進技術的規范應用，也不利于研發企業部署產品研發線路，研發新技術、新產品。
廣東省精準醫學應用學會常務副會長、秘書長孫炳剛介紹，該團體標準由中山大學孫逸仙紀念醫院牽頭主編，多家高水平醫院聯合因美納、泛生子、貝瑞和康、華大基因、達安基因等基因檢測領域的多家龍頭骨干企業共同編寫，在全國率先對高通量基因技術分類進行了系統化分類，以期對規范、引領、推進基因檢測技術研究和應用起到積極作用。
國家衛健委醫政司副司長李大川以視頻方式出席發布會，他認為該標準在國內首次系統地梳理了高通量基因測序項目的分類，為下一步政府部門規范、推進高通量基因測序在臨床的應用提供了重要的基礎支撐，也標志著中國高通量基因測序領域的技術標準化工作邁出了重要的一步。
因美納(中國)科學器材有限公司銷售副總裁馬海燕代表參編企業發言時表示，此標準的發布對于規范、促進高通量基因檢測行業發展具有重要意義，行業企業愿與各方攜手，共助高通量基因檢測行業發展。
廣東省人民醫院總會計師鄭陽暉在會議上介紹，《高通量基因測序項目分類》團體標準的發布將為政府部門高通量基因檢測技術收費定價提供參考，有助于高通量基因測序技術的規范發展和健康發展。(完)
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